Nel precedente articolo abbiamo visto e descritto il meccanismo della contrazione muscolare e le due proteine fondamentali l'actina e la miosina. Ora esaminiamo brevemente la distrofina, un'altra proteina fondamentale del muscolo, la cui assenza porta alle malattie genetiche della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, deleterie per la salute dei muscoli e quindi anche per la vita.
La distrofina è una proteina di 3685 aminoacidi, sintetizzata nell'organismo da un gene scoperto nel 1986 nel cromosoma x. E' una proteina fondamentale per la stabilizzazione della membrana muscolare; la sua assenza o il suo malfunzionamento causa una rottura della membrana per indebolimento della stessa: questa rottura fa iniziare una cascata di eventi che portano alla morte delle fibre muscolari. Questa proteina è presente sulla membrana muscolare insieme ad altre proteine. Si pensava sino ad oggi che la proteina in questione svolgesse un ruolo puramente meccanico di protezione del muscolo dalle sollecitazioni dovute alla contrazione muscolare; in realtà recenti studi hanno visto che questa proteina ha un ruolo più sofisticato e cioè quello di controllare l'attività di altri geni che codificano le informazioni per piccoli RNA, cioè microRNA che controllano a loro volta alcuni fenomeni rilevanti nella patogenesi della distrofia come la fibrosi muscolare e lo stress ossidativo. Per esempio topi distrofici privati della distrofina, con una terapia in grado di ripristinare solo il 10% della distrofina, stavano bene dopo due anni dall'inizio della terapia, perchè questa piccola quantità di distrofina è sufficiente a ripristinare la normale attività dei microRNA e quindi del corretto controllo dei geni della fibrosi e dello stress ossidativo. Quindi la distrofina dirige e controlla altri geni. Ancora una volta è chiaro che nei fenomeni vitali il controllo di ogni attività è essenziale, ogni funzione deve essere nella giusta quantità, ne troppa nè troppo poca. Inoltre questi studi dimostrano che i microRNA non sono DNA spazzatura ma hanno una funzione di controllo di altri geni. Ha una grande importanza quindi anche il DNA non codificante proteine con l'importante funzione di controllo dei microRNA. Tutto è funzionale nel 'organismo, nulla è spazzatura. Il gene della distrofina è molto grande, forse è il gene più grande che esista. Possiede delle brevi sequenze chiamate esoni e sequenze più lunghe chiamate introni: a livello di RNA messaggero le sequenze introniche vengono tagliate con lo splicing e vengono fusi assieme solo gli esoni che daranno luogo alla proteina completa. Ma studi fatti all'istituto di biologia molecolare di Ferrara hanno accertato che anche alcuni introni non sono spazzatura ma servono a regolare anch'essi il funzionamento del muscolo, regolando altre proteine. Ancora una volta la conferma che non esiste DNA spazzatura. Da questi studi si spera che emergano nuove conoscenze per la cura di queste gravi malattie distrofiche dei muscoli.