Noi tutti abbiamo, nel nostro patrimonio genetico 23 cromosomi di origine materna e 23 cromosomi di origine paterna; i cromosomi di origine materna e paterna sono appaiati e si chiamano cromosomi omologhi perchè contengono geni omologhi, e sono appaiati alternati uno di origine materna e uno di origine materna. Il cromosoma n.21 contiene normalmente due cromosomi omologhi, sia nello spermatozoo che nell'ovulo femminile, durante il processo di maturazione, avviene la cosiddetta meiosi, cioè la disgiunzione dei cromosomi omologhi e lo spermatozoo e l'ovulo maturo contiene un solo cromosoma omologo o di origine materna o di origine paterna.
Al momento della fecondazione i 23 cromosomi dello spermatozoo si uniscono ai 23 cromosomi omologhi dell'uovo femminile ripristinando il normale corredo genetico di 46 cromosomi. In certi casi però, a livello dei cromosomi 21, quasi sempre nell'ovulo femminile non avviene la disgiunzione dei due cromosomi omologhi e di conseguenza l'ovulo avrà, a livello 21 due cromosomi omologhi: se l'ovulo si unisce ad uno spermatozoo normale, a livello del cromosoma 21 si avranno tre copie omologhe, anzi che 2; questo fatto non è senza conseguenze perchè determina una malattia genetica abbastanza frequente, anzi la più frequente di tutte chiamata trisomia 21 o sindrome di Down(SD), comunemente indicata come mongolismo.
La causa non è strettamente ereditaria , e si è scoperto soltanto che la malattia è legata all'età della donna: più anziana è la donna, più frequente è la malattia. Non sto a descrivere dettagliatamente le caratteristiche della malattia che è molto nota; dirò solo che si caratterizza per un ritardo mentale di media gravità, con indice intellettuale di 50, contrariamente agli individui normali che hanno un I:Q di 100. inoltre ci sono alterazioni del viso, degli arti, dei piedi e una tendenza più frequente a malattie infettive e alle leucemie.
Un tempo la vita media di questi malati era di 40 anni, oggi ,con i progressi della medicina la vita media si è allungata e ci sono anche molti progressi mentali che si possono ottenere. Ma perchè un cromosoma omologo in più provoca la malattia? Ci sono ancora molti punti oscuri, ma si pensa oggi che il cromosoma omologo soprannumerario provoca una superespressione di alcuni geni presenti nel cromosoma 21.Il cromosoma 21 possiede circa 400 geni: tra questi geni esiste quello che produce la proteina che secerne il peptide cerebrale beta amiloide; una produzione in eccesso di questa sostanza probabilmente provoca il deficit mentale di questa malattia, soprattutto perchè sono colpiti i centri cerebrali della memoria e dell'apprendimento. Inoltre è sovraespresso l'enzima desossido permutasi che produce H2O2: questo fatto provoca un aumento dell'ossidazione metabolica con danni ai tessuti e anche al DNA che muta più facilmente producendo i tumori infantili di tipo leucemico. Come si può vedere per la funzione ottimale della vita non basta avere i giusti geni colle giuste sequenze, ma essi devono essere nella giusta quantità, altrimenti si avrà la malattia o la morte. Questo dimostra in modo notevole come la vita sia finemente progettata e altamente sofisticata.